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― 症状検索(江戸川区)―

進行性筋ジストロフィーの解説

進行性筋ジストロフィー

原因
遺伝子の異常が原因で引き起こされる難病。遺伝形式の違いから主として3つのタイプに分けられる。もっとも多く発病し、20歳代で死に至ることが多いのがデュシェンヌ型である。
症状
筋肉に壊死がおこり、しだいに筋力が低下していく遺伝性疾患。階段の上り下りが困難といった初期症状がみられ、やがてふくらはぎの肥大化、歩行不能におちいる
治療
確定的な治療は今のところない。リハビリテーションや補助具、装具を使用し、長く歩行できるようサポートする。
受診科目
神経内科
小児科

『進行性筋ジストロフィー』についてまとめてみた

院長先生

当サイトスタッフ/院長先生

筋肉の細胞が次第に壊れていく遺伝性の病気です。いくつかのタイプがありますが、小児期にいちばん多いデュシェンヌ型筋ジストロフィーについて述べます。

出典:進行性筋ジストロフィーとはどんな病気か|症状や原因・治療と関連Q&A - gooヘルスケア

乳児期には明らかな症状はみられませんが、検査をするとすでに筋細胞が壊れている所見があります。3〜5歳になると、腰や大腿の筋力低下により、転びやすいとか走るのが遅いなどの症状が出てきます。床から立ち上がる時に、床に手をつきお尻を上げ、次に膝(ひざ)に手をついて自分の体をよじ登るようにして立ちます(ガワーズ徴候)。10歳前後で歩けなくなります。思春期以降になると呼吸筋も損なわれて呼吸不全となり、人工呼吸器を必要とします。

出典:進行性筋ジストロフィーとはどんな病気か|症状や原因・治療と関連Q&A - gooヘルスケア

本的な治療法についての研究が盛んになってはいますが、まだ臨床的に応用されるまでにはなっていません。現在のところ、障害の程度に合わせながら患者と家族の生活の質(QOL)をより良くすることが治療の目標になります。運動機能を維持し、進行を遅らせるためにリハビリテーションや装具の検討をします。呼吸障害や心臓の合併症が出てくれば、症状に合わせた治療が必要になります。

出典:進行性筋ジストロフィーとはどんな病気か|症状や原因・治療と関連Q&A - gooヘルスケア

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