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― 症状検索(江戸川区)―

筋緊張性ジストロフィー[筋強直性ジストロフィー]の解説

筋緊張性ジストロフィー[筋強直性ジストロフィー]

原因
染色体に異常を持つ遺伝性の疾患。
症状
筋肉の萎縮と脱力が強く現われる。ものを強く握るとすぐに離すことができない、足が突っ張りスムーズに歩き出せない、などの症状がみられる。骨格だけでなく多臓器におよぶ疾患であり、悪化すると呼吸不全や不整脈をおこすこともある。
治療
現在のところ、根本的な治療はない。抗てんかん薬や抗不整脈が用いられる。
受診科目
神経内科

『筋緊張性ジストロフィー[筋強直性ジストロフィー]』についてまとめてみた

院長先生

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成人で最も頻度の高い筋ジストロフィー症であり、病名のごとく筋強直お よび筋萎縮を特徴とする。しかし骨格筋だけではなく、多臓器を侵す全身疾患である。常染色体優性遺伝であるが、子の世代のほうが症状が重くなるという表現 促進現象を認める。

出典:難病情報センター | 筋疾患分野 筋強直性ジストロフィー(筋緊張性ジストロフィー)(平成22年度)

側頭筋・胸鎖乳突筋や四肢遠位優位の筋力低下や萎縮を示す。手を強く 握ったり、診察用ハンマーで母指球を叩打した時に、筋強直現象が生じる。また、心病変(心伝導障害、心筋障害)、中枢神経症状(認知症状、性格変化、傾 眠)、眼症状(白内障、網膜変性症)、内分泌異常(耐糖能障害、高脂血症)などを示す。軽症例では、筋症状が目立たず、白内障・耐糖能異常のみを示すこと がある。西洋斧様の顔貌、前頭部脱毛は診断に役立つ特徴である。

出典:難病情報センター | 筋疾患分野 筋強直性ジストロフィー(筋緊張性ジストロフィー)(平成22年度)

現時点では根治的な治療は存在せず、対症療法にとどまる。筋力低下につ いては装具や車いすの使用、拘縮予防のためのリハビリテーションを行う。筋強直が非常に強い時には抗不整脈薬・抗てんかん薬などによる薬物投与を行うこと もある。不整脈についてはペースメーカーや植え込型除細動器(ICD)の適応となることもある。呼吸障害に対しては非侵襲的人工呼吸法が用いられる。

出典:難病情報センター | 筋疾患分野 筋強直性ジストロフィー(筋緊張性ジストロフィー)(平成22年度)

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